CLXXXIX. Прогерия: ребенок в теле старика
Помните историю о мальчике, который родился в теле старика с глубокими морщинами? Вся жизнь его прошла в обратном направлении: от старчества к младенчеству. Да, речь идёт о фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона». Тем не менее, история вовсе не из ряда фантастики, как может показаться на первый взгляд.
Впервые описание «ребёнка в теле старика» появилось в далёком 1886 году в Англии. Знаменитый хирург Джонатан Хатчинсон задокументировал клинические особенности мальчика, который родился с полными отсутствием волос, а в возрасте 6 лет на его теле начали появляться морщины. Учёный писал: «старческий вид, низкий рост, непропорционально большая голова, «зажатые» черты лица, липодистрофия, деформации суставов и клинические признаки атеросклероза».
© На фото тот самый мальчик, описанный Хатчинсоном. Ему 15 лет.
Гастингс Гилфорд продолжил изучение этого пациента и в 1897 году ввёл термин «прогерия», что в переводе с греческого означает προσ — сверх, γέρων — старик.
Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда — редкое генетическое заболевание (один случай на четыре миллиона), которое характеризуется драматически быстрым «старением».
Причины болезни
Вызывают эту болезнь мутации гена LMNA. Этот ген отвечает за белки, входящие в состав оболочки клеточного ядра. Их повреждение приводит к нестабильности ядра и преждевременной смерти клетки. Прогерия не передаётся по наследству, случаи этого заболевания исключительно спорадические. Встречается заболевания одинаково и у мальчиков, и у девочек.
Симптомы
Дети выглядят здоровыми примерно до двух лет, но затем они начинают отставать от сверстников в физическом развитии. Появляются характерные для этого заболевания изменения внешности: тонкий «клювовидный» нос, тонкие губы, маленький подбородок, выступающие глаза и уши.
© На фото девочка Amy Foose. Диагноз прогерии был поставлен ей в 4 года, умерла она в возрасте 16 лет (фото справа).
Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда характеризуется остеопорозом, выпадением волос (алопецией), деформацией суставов, ухудшением зрения и другими «возрастными изменениями». Обратите внимание на лица этих детей, они удивительно похожи, несмотря на разные национальности.
©
Атеросклероз развивается настолько быстро, что иногда клиника стабильной стенокардии (боли за грудиной при нагрузке) появляется уже в возрасте 10 лет. Такие дети генетически предрасположены к преждевременным, прогрессирующим заболеваниям сердца и в большинстве своём умирают от инфаркта миокарда. В среднем, продолжительность жизни больных прогерией составляет около 15 лет.
Лечение
До недавнего времени не существовало специфического патогенетического лечения прогерии. Больным детям были показаны все те лекарства, которые обычно пьют пожилые люди: нитраты, сердечные гликозиды, статины и другие медикаменты. Некоторые учёные предлагали использовать хирургические вмешательства на сердце для увеличения продолжительности жизни.
Однако трагическое стечение обстоятельств в семье учёных Лесли Гордон и ее мужа Скотта Бернса дало надежду всем больным детям с прогерией. Дело в том, что летом 1998 года их сыну Сэму был поставлен этот страшный диагноз. В своём интервью они говорили: «Никто не знал причину, никто не искал способ лечения наших детей. Нам только сказали, что все дети погибают в возрасте до 20 лет».
© Лесли Гордон, Скотт Бернс и их сын. Сэм скончался в 2014 году в возрасте 16 лет.
Лесли и Скотт основали фонд, пригласили генетиков и начали своё исследование в поиске лекарства. В 2006 году ученые выяснили, что препарат лонафарниб оказывает положительное действие на мышей, которым был внедрен ген прогерии. Это стало главной находкой их масштабного исследования. В 2012 года ученые начали клинические испытания ингибитора фарнезил трансферазы (лонафарниба).
Результаты показали, что лонафарниб предотвращает изменения в кровеносных сосудах и отсрочивает возникновение инсультов и инфарктов. Лечение также помогало малышам прибавить в весе и улучшало структуру их костей. Это пока первый, но очень значимый шаг в вопросе лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда. О ходе исследований можно смотреть на сайте фонда.
21 января 2013 года американская компания HBO (да-да, Игру престолов снимают они) выпустила фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Обязательно посмотрите.
Крошечная мутация в ДНК ребенка — «опечатка» всего лишь одной буквы среди миллиардов других. Дети с прогерией появляются из ниоткуда: от здоровых родителей, без характерной патологии и отягощенного анамнеза. Нет причины думать о том, что может родится ребенок, который уже к 5 годам своей жизни покроется морщинами. Пока отсутствуют методы лечения прогерии общество и их семьи могут дать им самое необходимое — возможность чувствовать себя ребёнком.
Изучение прогерии и поиск лекарства позволит не только помочь больным детям, но и приоткроет завесу тайны лечения миллионов взрослых с сердечными-сосудистыми заболеваниями, которые занимают лидирующие позиции среди причин смерти.
Автор: @mazurolga
Контакты
Чат Легиона Хаоса в телеграм: Scintillam
Личка в телеграм: varwar, lumia, dajana
Тег: chaos-legion