G factor. Можно ли вылечить Дауна
Будем ли мы жить вечно? Станем ли мы всемогущими? Переродится ли человечество в новый вид?
Начнем ли мы производить людей в пробирке?
Ну конкретно мы вряд ли. Несмотря на веру трансгуманистов в то, что нам осталось чуть-чуть дотерпеть до потенциального бессмертия, я считаю, что все те, кто сейчас читает эти строки - всё ж благополучно помрут. Но вот уже наши дети имеют шанс получить ооочень долгую жизнь и даже, возможно, дотерпеть до того, как человечество научится обращать вспять старение.
Конечно процесс будет доступен далеко не каждому, но все таки. Так что постарайтесь оставить своим детишкам пару тройку миллиардов в наследство, если желаете им вечной жизни. По настоящему вечной.
Если денег нет - заработайте, например в #psk.
Но я не об этом. А о том, что потихонечку, полегонечку наука подбирается к тому, чтобы иметь возможности править косяки нашего генофонда, и сделать человечество чуточку лучше.
Правда разного рода философы, богословы и прочие поборники духовных скреп мешают экспериментам на человеческих эмбрионах, но рациональный Китай клал на эти запреты, да и более чем уверен, что в секретных военных лабораториях развитых стран эксперименты с CRISPR/Cas9 в тайне уже идут полным ходом.
Но вообще я хочу сейчас рассказать про другую методику редактирования генома, без использования CRISPR/Cas9.
Как вы наверное уже знаете, некоторые из генетических заболеваний обусловлены неправильным количеством хромосом. Например, синдром Дауна - это трисомия по 21 хромосоме (когда вместо пары хромосом у человека их три). Обычный сбой в программе, ничего удивительного. Вы возможно спросите - почему лишняя хромосома делает разницу, ведь больше не меньше?
Докладаю: во-первых - вы правы (те кто спросил), нехватка хромосомы обычно гораздо страшнее, чем излишек, и такие особи как правило умирают ещё на стадии эмбриона, но и в излишках нет ничего хорошего. Большинство генов использует разные формы обратной связи для того, чтобы понять, когда стоит включиться, а когда выключиться. И эта обратная связь настроена достаточно точно. Допустим (пример условный), есть у нас ген, который запускает образование ну скажем руки. Он сидит себе, спит спокойно, пока какое-то вещество, задача которого проинформировать ген о том, что только что у эмбриона появилось плечо, не проникает в клетку и не говорит: “Просыпайся, братан, твой выход”. Наш ген начинает экспрессироваться, и под его влиянием создаются будущие клетки вашей руки.
Но, так как каждая клетка организма содержит весь геном, во избежании появления нового Шивы наш ген содержит примерно такую инструкцию: “После того, как начал работать - разошли вокруг сообщение о том что ты уже взял на себя задачу по созданию руки”. Некое другое, тормозящее вещество. Тут кто первый встал - того и тапки.
Вот так вот там всё сложно, а вы потом этими руками будете в интернетах спамить.
Как правило всё работает нормально, но иногда происходит накладка, информация не поступает куда и когда надо, больше одной клетки решают запустить программу по выращиванию органа и получаются шестиногие бараны или двуглавые змеи.
Так вот. Если у нас есть лишняя копия хромосомы, то у нас увеличивается количество копий гена, экспрессирующихся в конкретный момент времени, а следовательно увеличивается количество сигнального вещества (тормозящего или возбуждающего процесс), и весь изначальный хитрый план природы идет псу под хвост. А некоторым псам даже под два хвоста.
И трисомия по 21 хромосоме, одна из немногих видов трисомий, с которыми человек может еще хоть как-то жить, не так уж много там всего ломается в организме, хотя с нашей точки зрения какая это жизнь?
Так что не всегда больше - значит лучше, хотя господин Мединский, министр культуры РФ, думает иначе:
Я считаю, что после всех катастроф, которые обрушились на Россию в двадцатом веке, начиная с первой мировой и заканчивая перестройкой, тот факт, что Россия ещё сохранилась и развивается, говорит, что у нашего народа имеется одна лишняя хромосома.
Но таки вернемся к изначальной теме то.
Некоторое время назад в Science опубликовали результаты исследования, в ходе которого учёные, репрограммируя (возвращая взрослые клетки в раннее, плюрипотентное состояние, это делается эпигенетическими методами, подробнее читайте об этом здесь), добивались того, чтобы клетки теряли лишние хромосомы.
Учёные пока не знают, каким образом это работает, но оно сработало и на мышах, и на человеческих клетках In vitro (в пробирке, вне живого организма).
Да, пока непонятно, не теряется ли при этом ещё что-то важное, необходимое для полноценного эмбриогенеза. Да, надо ещё разобраться в природе явления. Да, всё равно нам ещё нельзя проводить эксперименты на человеческих эмбрионах. Да, если уж кто-то хочет завести себе здорового ребенка, ему проще будет сделать кучу оплодотворенных яйцеклеток, и из них выбрать ту, что имеет правильный набор хромосом (или даже генов), чем репрограммировать неудачную.
Но исследование показывает, что не CRISPR/Cas9 единым мы можем влиять на геном.
А стоит ли? Я думаю - стоит. У меня в штатах есть знакомый по покеру. Прекрасный мужчина, прекрасная жена. Всегда на позитиве, молодо выглядит и ведет себя, несмотря на возраст, Тесла, дом который раньше принадлежал Кардашьян, все дела. У них две дочки, лет трех-четырех. Обе больны боковым амиотрофическим склерозом. Обе наверняка не доживут до десяти лет, у них откажут легкие. Они в принципе уже отказывают, каждые несколько месяцев, но пока медикам удается их “расправлять” и запускать заново. Но рано или поздно не удастся.
Да, эти хорошие люди любят своих детей и пытаются сделать их короткую и мучительную жизнь настолько хорошей, насколько могут. Водят их по разным развлекательным местам. Одевают в костюмы принцесс. Устраивают для них серфинг или каток или катание на лошадях. Собирают с ними пазлы или лего.
Ну как водят. Возят. Девочки уже не могут ходить. Ну как серфинг - положить на доску и аккуратно прокатить пару метров по воде. Ну как собирают - показывают, как собирать.
Делают ли мой знакомый со своей женой для своих детей всё что возможно? Определенно.
Хотели бы они, если бы могли, не допустить этой ситуации, откорректировав эмбрион? Почему-то мне кажется, что да.
Всем удачи в новом году. И, пока редактирование генома вам ещё недоступно, не пейте во время зачатия и беременности и остерегайтесь поздних беременностей и других мутагенных факторов.
