Академия. Курс "Генетика" (Genetics). Конспект 4 недели.
Продолжаю изучать курс "Генетика" (Genetics) от Новосибирского государственного университета (Анна Юшкова). В рамках проекта Академия от@ontofractal, делюсь с вами конспектом 4 недели.
Полимерия
Почти все признаки организмов зависят от правильной работы целых групп генов - полигенных комплексов. Достаточно часто между полигенами (конечно, речь идет о взаимодействии между продуктами экспрессии) возникают различные взаимодействия, которые влияют на проявление данного признака.
К генным комплексам относятся гены ферментов, участвующих в последовательных биохимических реакциях или преобразовании сходного субстрата.
Пример генного комплекса – гены, отвечающие за белки-ферменты, необходимые для обмена сложных сахаров. В этом генном комплексе известно около десятка вариантов мутантных аллелей с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевания развиваются из-за дефектов в разных ферментах, но проявляются сходной симптоматикой.
Среди генов, влияющих на признак, может оказаться, что один из генов сильный по эффекту воздействия, а остальные слабые. В норме рост человека определяется полигенным комплеском, но мутация только в конкретном гене приводит к развитию карликовости.
В полигенных комплексах часто встречается полимерия. Полимерное взаимодействие может быть двух типов:
1) Коммулятивное - степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей - чем больше, тем сильнее проявлен признак в фенотипе.
2) Некоммулятивное - одного доминантного аллеля достаточно полноценного для проявления признака в фенотипе.
Комплементарность
Коплементарность - тип взаимодействия неаллельных генов из разных локусов, обусловливающий развитие разных признаков в зависимости от вариантов сочетания аллелей этих генов.
Разберем классический пример - наследование формы гребня у петухов.
Четыре основных формы гребня определяются двумя генами A и B.
Рассмотрим все возможные сочетания.
aabb - листовидный гребень
A_B_ - ореховидный гребень
A_bb или aaB_ - розовидный или гороховидный гребень.
При записи генотипа, символ "_" обозначает, что на этом месте может быть любой аллель гена.
Эпистаз
Эпистаз – вид взаимодействия неаллельных генов из разных локусов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена или генов. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатичным. Эпистаз распростаренн среди генов, влияющих на окраску животных.
Различают 2 типа эпистаза - доминантный и рецессивный.
1) Доминантный эпистаз. Пусть ген A определяет окраску свиней: черный(А), красный(а), а ген I доминантно эпистатичен к А. Тогда особи __Ii и __II будет белого цвета.
2) Рецессивный эпистаз. Пусть ген А определяет окраску мышей: серый(А), черный(а), а ген I рецессивно эпистатичен к А. Тогда особи __ii имеют белую окраску.
Окраска
Окраска животных - наглядный, но сложно наследуемый признак. Обычно она определяется несколькими генами, между которыми есть неаллельные взаимодействия.
Рассмотрим подробнее цветовые пигменты. У всех животных 2 основных пигмента.
1) эумеланин - обеспечивает черную окраску.
2) феомеланин - обеспечивает рыжую окраску.
Эумеланин и феомеланин по-разному синтезируются из аминокислоты тирозина.
Рассмотрим гены кошек, ответственные за окраску.
1) Аутосомный ген в локусе Black отвечает за равномерное распределение эумеланина.
B - черный цвет, b - темно-коричневый цвет, b' - светло-коричневый цвет.
2) Ген локализованый в X-хромосоме в локусе Orange отвечает за рыжую окраску.
X(O) - эпистаз B, рыжая окраска, Х(о) - отсутствие рыжей окраски.
Сцепленные с полом гены по-разному проявляются у самцов и самок. Самцы(коты) могут быть X(O)Y - рыжими или X(o)Y - не-рыжими, но в любом случае их окрас будет монотонным. Самки(кошки) могут быть X(O)X(O) - рыжими, X(O)X(o) - черно-оранжевыми, черепаховыми, полосатыми(так происдит из-за того что в соматических клетках белок синтезируется только с одной Х-хромосомы), Х(о)Х(о) - не-рыжими.
3) Аутосомный ген в локусе Dense отвечает за насыщенность цвета шерсти. D - плотный, d - разбавленный.
Сочетания всех аллелей этих локусов образуют 8 фенотипов:
B_ D_ X(o)X(o) или B_ D_ X(o)Y - черный
B_ dd X(o)X(o) или B_ dd X(o)Y - голубой
bb D_ X(o)X(o) или bb D_ X(o)Y - шоколадный
bb dd X(o)X(o) или bb dd X(o)Y - лиловый
b'b' D_ X(o)X(o) или b'b' D_ X(o)Y - корица
b'b' dd X(o)X(o) или b'b' dd X(o)Y - бежевый
__ D_ X(O)X(O) или __ D_ X(O)Y - рыжий(красный)
__ dd X(O)X(O) или __ dd X(O)Y - кремовый
4) Аутосомный ген в локусе Color отвечает за начальную стадию синтеза эймеланина и феумеланина, поэтому доминантен по отношению ко всем вышеперечисленным генам. C - сплошной окрас, Cb - окрас бурма, Cs - сиамский окрас, Ca - альбинос с голубыми глазами, c - альбинос (белая шерсть, красные глаза).
5) Аутосомный ген в локусе White, W - белый, w - не белый. Наличие W в генотипе подавляет все остальные цвета и окраски. Носитель W белый с голубыми глазами, зачастую у такой особи нарушен слух.
6) Аутосомный ген в локусе Agouti, A - пигменты эумеланини и феумеланин образуют маленькие полосы на каждом волосе, а в целом шерсть выгляжит серой, но при этом есть светлая отметина на задней поверхности уха, розовая или кирпично-красная мочка носа, окаймленая узкой темной полосой, а - пигменты равномерно распределены по волосу.
7) Аутосомный ген в локусе Silver, I - накопление пигмента на конце волоса, i - нормальное распределение. Проявление I в фенотипе не зависит от локуса Agouti
8) Аутосомный ген в локусе Tabby отвечает за разнообразие полосатых рисунков. Agouti рецессивно эпистатичен к Tabby. T - разнообразные рисунки диких кошачих, Та - Тэбби абиссинский, tb - широкие темные полосы, пятна, кольца.
9) Аутосомный ген в локусе Spot отвечает за наличе белых пятен, S - белые пятна, Sw - ванский окрас, Sp - окрас арлекин, s - пятен нет.
Решение задач
Алгоритм решения задачи для выявления взаимодействия генов:
1) Выделить все признаки и варианты их проявления;
2) Расписать схему скрещивания в виде фенотипов;
3) Подсчитать соотношение (долю) потомков с каждым вариантом фенотипа в F1 и в F2;
4) Исходя из полученных результатов проверить наличие простых закономерностей:
- проверить, не сцеплен ли какой-нибудь из признаков с полом;
- если полученное расщепление по какому-либо из признаков у F2 равно 3 : 1, то это может оказаться классический вариант (II закон Менделя), и его рассмотрение можно на время отставить;
- если полученное расщепление по одному из признаков 1 : 1, то это могут оказаться сцепленные гены, особенно если у потомков присутствует мизерная доля нетипичных фенотипов;
5) Если ничего из простых закономерностей не наблюдается, и численные соотношения фенотипов ни о чем еще говорят, то, очевидно, за признак отвечает несколько генов.
Тогда нужно:
6) Основываясь на характере расщепления сделать вывод о том, в каком скрещивании принимали участие гетерозиготы – там, где наблюдается расщепление потомства по признакам;
7) Записать их теоретическое скрещивание, помня, что за признак в их генотипе отвечает, как минимум, две пары аллелей из разных локусов; желательно выдвинуть хоть какое-нибудь предположение об их взаимодействии между собой;
8) Сравнить результат теоретического скрещивания с условием задачи;
(*) повторять пункт № 7, делать новые и новые предположения,
до тех пор, пока теория и практика не совпадут;
9) Сделать вывод о характере наследования признака, установить генотипы исходных родительских форм.
Пример задачи.
Условие:
При скрещивании линии белых тушканчиков с линией черных потомство (F1) получается серое, а в F2 наблюдается расщепление серые : черные : белые = 9 : 3 : 4. Как наследуется признак?
Решение:
1) Выделяем признак: окраска. Выделяем варианты: серый, черный, белый.
2) Расписываем скрещивание в виде фенотипов, и сразу можем проверять предположение: неполное доминирование, т.к. "чистая линия" х "чистая линия" ? промежуточный цвет.
P: aa x AA
F1: Aa
P1: Aa x Aa
G: A a A a
F2: AA, Aa, aa
3) AA (1 шт.) - черные; Aa (2 шт.) - серые; aa (1 шт.) - белые
4) Теоретически гибриды второго поколения должны дать расщепление: 1 белый : 2 серых : 1 черный, на практике (даже если постараться приравнять 3 к 4): 1 белый : 3 серых : 1 черный. Поскольку результаты не совпадают, придется делать другое предположение.
6) Возможно, что за окраску шерсти отвечает несколько генов, как минимум два. И у каждого – два аллеля. Гибриды первого поколения при скрещивании друг с другом дали расщепление признака в потомстве – значит, они были гетерозиготны. Обозначим их аллели А, а; В, b; после того, как распишем предполагаемую схему скрещивания, результаты можно суммировать в общем виде следующим образом:
7)
P: aabb x AABB
F1: AaBb
P1: AaBb x AaBb
А_ В_ (9 шт.) – вероятно, обеспечивает развитие серого цвета шерсти (так как по нашему предположению АаBb – серые;
аа В_ (3 шт.) – возможно, обеспечивает развитие черного цвета шерсти;
Такое распределение черного и серого цвета совпадает с условием.
А_ bb (3 шт.); ааbb (1 шт.) – оба эти сочетания аллелей, вероятно, обеспечивают развитие белой окраски (4 доли из 16 по условию).
Легко заметить, что белая окраска развивается при наличии в генотипе двух рецессивных аллелей "bb". Поэтому следует сделать вывод, что второй ген из пары, отвечающей за цвет, – рецессивный эпистатический. Общее распределение аллелей выглядит так:
А - серый цвет шерсти;
а - черный цвет шерсти;
В - окраска есть;
b - окраска не развивается (рецессивный эпистаз гена А).
Что наиболее впечатляющее или наиболее интересное на этой неделе?
Меня впечатлило, что есть процессы подавления в генах и насколько они структурированы.
Это мне напоминает процессы, происходящие в самой жизни. Это как макрокосмос и микрокосмос.