Анализ родословной

Конструирование семейной родословной — самый быстрый путь оценки семейного анамнеза. Родословная также помогает визуально анализировать специфическую манеру наследования в семье.

Аутосомно-доминантные состояния проявляются в каждом поколении и не передаются индивидуумами, не имеющими признаков данного состояния Очевидным исключением являются индивидуумы, у которых нет определяемой экспрессии генов, даже если ген присутствует. Поражение мужчин приблизительно эквивалентно поражению женщин. Примером является родословная трех поколений с нейрофиброматозом. Каждый ребенок имеет 50%-ный шанс получить ген (то есть 1 из 2 будет поражен), и присутствует передача от мужчины к мужчине, исключая состояния, сцепленные с полом.

Аутосомно-рецессивные состояния обычно проявляются без предшествующего семейного анамнеза. Иногда родители являются кровными родственниками, родственники имеют большую вероятность иметь одинаковые латентные рецессивные гены, чем неродственные персоны. Если у ребенка обнаруживается состояние, как известно, наследуемое аутосомно — рецессивно, родители являются носителями и риск повторного проявления для каждого последующего ребенка — 25%.

Имеется одно исключение по отношению к носительству обоими родителями при аутосомно-рецессивных состояниях. Это исключение, названное Однородительской дисомией, должно быть рассмотрено как случайный механизм для объяснения развития рецессивных состояний. При однородительской дисомии две хромосомы в паре происходят от одного родителя. Если пара хромосом не является точно гомологичной, но они копируют друг друга (состояние названое Однородительской изодисомией, которое происходит, если хромосома не способна разделиться в метафазе II мейоза), тогда фактически все гены на хромосомах идентичны (гомозиготы).

Если имеется мутация, проявляется рецессивное заболевание. Если нерасхождение (неспособность хромосом разделиться) развивается в метафазе I мейоза, две хромосомы являются однородительскими, но не идентичными. Однородительская дисомия может также являться результатом трисомии клеток, потерявших одну хромосому из трисомического набора в раннем эмбриогенезе. Это состояние называется Трисомическое избавление. 

Рецессивные состояния, сцепленные с полом встречаются значительно чаще, чем доминантные состояния, сцепленные с полом. Значительно чаще поражаются мужчины, передача идет от матери, которая часто имеет пораженных родственников мужчин (братья или дяди). 

Картинка с сайта kladraz.ru