Генная терапия может освободить от необходимости пожизненного переливания крови
Привет. Исправление генетической мутации позволяет пациентам с бета-талассемией производить здоровые клетки крови.
Экспериментальное лечение наследственного расстройства крови показало отличные результаты в ходе проведенного исследования. Это важная веха для компании, которая создала эту технологию, Bluebird Bio, и последняя в череде недавних успехов в области генной терапии, целью которой является изменение ДНК человека для лечения заболеваний.
Около 288 000 человек во всем мире страдают бета-талассемией, генетическим заболеванием, при котором организм не выделяет достаточного количества гемоглобина, богатого железом, кислородного белка в эритроцитах. Но в международном клиническом исследовании лечения Bluebird 15 из 22 пациентов с этим заболеванием смогли полностью прекратить переливание крови после приема терапии. Другие семь пациентов, большинство из которых имели самую тяжелую форму заболевания, теперь нуждаются в трансфузиях реже.
Врачи наблюдали за пациентами до трех с половиной лет, и лечение, по-видимому, не прекращалось в течение этого времени. Результаты опубликованы сегодня в журнале New England Journal of Medicine.
Все участники исследования регулярно получали переливание крови каждые три-четыре недели, так как им было около шести месяцев, говорит ведущий автор Алексис Томпсон, врач в детской больнице Lurie в Чикаго.
Переливание может занять от четырех до шести часов, а частые переливания могут привести к образованию железа в крови, что приведет к серьезным побочным эффектам. Исследование, проведенное в Великобритании в 2016 году, показало, что стоимость лечения пациента с тяжелой бета-талассемией превышает $ 720 000 за 50 лет.
Генная терапия включает в себя извлечение стволовых клеток из костного мозга пациента и изменение их вне тела вирусом, который был трансформирован для переноса правильных копий гена HBB, который участвует в производстве гемоглобина. Мутации в этом гене вызывают бета-талассемию. Затем клетки вводятся обратно в костный мозг пациента, чтобы начать продуцировать здоровые клетки крови.
Исследователи считают, что эффект для пациентов был замечательным. «Они были привязаны к этой продолжающейся медикаментозной терапии, которая является обременительной и дорогостоящей на всю жизнь».
В декабре США вышло первое одобрение генной терапии для устранения наследственных генетических повреждений. Названныный Luxturna, метод предназначен для восстановления зрения у людей с редкой формой генетической потери зрения. Также два вида генной терапии рака, Kymriah и Yescarta, были утверждены в прошлом году.
Bluebird, базирующаяся в Кембридже, штат Массачусетс, также разрабатывает генную терапию серповидноклеточной болезни и детской церебральной адренолейкодистрофии, также известной как болезнь Лоренцо, разрушительное расстройство, которое влияет на нервную систему. В 2017 году компания сообщила, что у французского мальчика, получившего генную терапию серповидноклеточным препаратом, сейчас нет симптомов заболевания.
Дэвид Дэвидсон, главный медицинский директор Bluebird, говорит, что компания будет добиваться утверждения своей бета-терапии талассемии в Европе в конце этого года, а затем в США. Если он будет одобрен, то Bluebird планирует предложить его применение на всей территории США и Европы.
