Метаболические заболевания ассоциированные с дисморфогенетическим синдромом

Большинство детей, имеющих врожденные нарушения обмена веществ, не являются дисморфичными, и наоборот, большинство дисморфичных детей не имеют диагностируемых врожденных нарушений метаболизма. Исключение составляют гомоцистинурия, которая может вызвать развитие синдрома Марфана, синдром Зельвегера и лизосомальные болезни накопления.

Этот тип глютаровой ацидурии — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное недостаточной активностью глютарил-КоА дегидрогеназы. Клинические проявления включают макроцефалию, которая может проявиться при рождении, дистонию, обычно развивающуюся после 6 месяцев жизни, повторяющиеся острые эпизоды дисфункции печени, ацидоз, гипогликемию и гипераммонийемию (а именно рецидивирующий синдром Рейе). Интеллект поражается в значительно меньшей степени, чем моторные функции. Лечение состоит из диеты с низким содержанием белка, приема рибофлавина и лекарственных препаратов (баклофен или вальпроевая кислота), повышающих концентрацию гамма-аминомасляной кислоты в головном мозге. Это заболевание вызывается дефектом транспорта электронов из рибофлавинадениновых нуклеотидов в электронную транспортную цепь, вызванным недостаточностью флавопротеинов транспорта электронов или флавопротеин-убихинон-оксидоредуктазы переноса электронов.

Когда необходимый фермент нефункционален, часто развиваются врожденные аномалии — почечные кисты, аномалии лица, «стопы-качалки» и гипоспадии. У сильно пораженных новорождённый отмечается наличие гипокалиемии без кетоза, метаболического ацидоза и запаха «потных ног» вскоре после рождения. Эти больные могут умереть в неонатальном периоде. Новорождённый с более умеренными проявлениями могут иметь эпизодические повторяющиеся Рейе-подобные заболевания. Скелетная и сердечная миопатия могут доминировать в этом комплексном, пансистемном заболевании, манифестация которого может в некоторых случаях происходить во взрослом возрасте.

Лечение обычно неэффективно, однако у некоторых новорождённый может быть успешным применение рибофлавина в больших дозах (100-300 мг/сут.). 

Картинка с сайта shlakov.net