Новорожденные с трисомией

Они являются выжившими в эмбриогенезе и развитии плода. У детей с транслокационной и простой трисомией клинические различия отсутствуют. Клинические проявления у детей с мозаицизмом зависят от локализации и процента клеток с нормальным набором хромосом. Во многих случаях мозаицизма нормальные клетки представляют собой минорный клон, наличие которого сильно не меняет клиническую картину.

По результатам цитогенетического анализа нельзя предсказать степень поражения органов. Дети с трисомией 21 имеют почти 40% вероятность наличия врожденных пороков сердца. Фактически все дети с синдромом Дауна меньше своих сиблингов и меньше сверстников. Отмечается значительное нарушение интеллекта, выраженность которого значительно варьирует и образует колоколообразную кривую, расположенную ниже среднего.

Среди черепно — лицевых проявлений отмечаются маленький вздернутый нос, расположенный по средней линии, эпикантус, брахицефалия, плоский затылок, крапинки на радужной оболочке (пятна Брашфильда) и глазные щели, скошенные к средней линии. Азиатский внешний вид таких новорождённый привел к появлению термина «монголизм». Из-за маленьких верхней и нижней челюстей язык может выступать из полости рта, а верхнее небо высокое и тонкое.

У 80% новорождённый с трисомией 21 при рождении отмечается гипотония, которая часто проходит со временем. Дополнительными проявлениями у новорождённый являются слабый рефлекс Моро (85%), гиперподвижность суставов (80%), избыток кожи на задней поверхности шеи (80%) и плоское. Другие аутосомные трисомии, например Синдром Дауна, представляют большинство хромосомных анэуплоидий при рождении. Трисомия 13 (1:5000) и трисомия 18 (1:8000) — другие варианты трисомий, которые могут быть дифференцированы по своему спектру клинических проявлений. Наличие этих трисомий приводит к более высокому риску спонтанной внутриутробной гибели плода, чем при синдроме Дауна.

Большинство детей с этими трисомиями умирают в периоде новорожденности, очень мало живет более 1 года. Диагноз устанавливается с помощью хромосомного анализа. 

Картинки взяты с сайта extremetech.com