Врожденные нарушения метаболизма, проявляющиеся в неонатальном периоде и раннем детском возрасте

Фактически все заболевания, вызывающие метаболический ацидоз, гиперамониемию или гипергликемию, могут вызывать развитие клинических проявлений в неонатальном периоде. Новорождённый с врожденными нарушениями метаболизма обычно кажутся нормальными при рождении, так как во внутриутробной жизни плод подвергается как бы постоянному диализу с оптимальными питательными растворами.

На фоне адаптации новорождённый к внематочной жизни и при пероральном поступлении питательных веществ начинают исподволь проявляться биохимические аномалии; клинические симптомы развиваются с интервалом, отражающим тип и тяжесть врожденных нарушений. На практике клиническая диагностика возможна не ранее третьего дня жизни и обычно проводится в течение первой недели.

Снижение аппетита, рвота, тахипноэ и судороги — эти неспецифические проявления часто встречаются у новорождённый с врожденными нарушениями обмена веществ, но также могут быть проявлениями других заболеваний, включая неонатальный сепсис. Наиболее характерным проявлением метаболических заболеваний является депрессия ЦНС, проявляющаяся отсутствием желания есть, сонливостью и гипотонией и развивающаяся в отсутствии признаков поражения специфических органов или неонатального сепсиса.

Лабораторная оценка газов артериальной крови, функции печени, плазменного уровня глюкозы и аммиака, обычного анализа мочи, включая тест на продукты распада, обычно обеспечивает ключи к диагнозу. Некетотическая гиперглицинемия — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом в системе расщепления глицина, которая обеспечивает метаболическую взаимозаменяемость глицина и серина. 

Картинка с сайта cryocenter.ru