Медицинские исследования близнецов

При оценке многофакторных генетических состояний могут дифференцировать генетические факторы и факторы окружающей среды. Если близнецы имеют схожие заболевания, говорят, что они Конкордантны по своему заболеванию. Если они различны, описывается Дискордантное состояние. При многофакторных генетических нарушениях никогда не бывает 100% конкордантности, даже у монозиготных близнецов (близнецы, получающиеся при разделении одной яйцеклетки).

Например, конкордантность при всех типах расщелин лица только около 33% у монозиготных близнецов и около 7% — у дизиготных близнецов. Таким образом, в развитии расщелин лица участвуют другие факторы. Некоторые многофакторные генетические заболевания связаны с HLA-типом. Сахарный диабет связан с маркерами гистосовместимости DR3 и DR4, тогда как анкилозирующий спондилит и спондилоартропатия связаны с HLA-B27, в частности, спондилоарторопатия иллюстрирует взаимодействие факторов окружающей среды с генетической предрасположенностью в развитии специфического заболевания.

Митохондриальное наследование — это другое исключение из «менделевского» или ядерно-хромосомного наследования. Многие митохондриальные белки и ферменты определяются ядерными генами. Но приблизительно 37 из них зависят от митохондриальной кольцевой хромосомы. 

Митохондрии происходят исключительно от материнского предка, и мутации в митохондриальной хромосоме всегда будут иметь материнский характер наследования. Поэтому митохондриальные мутации эквивалентно наследуют оба пола. Экспрессия может варьировать в зависимости от факторов окружающей среды и генетических факторов:

• Оптическая нейропатия Лебера (внезапно проявляющаяся слепота у взрослых, кардиомиопатия, нарушения сердечной проводимости, мутации митохондриальной ДНК [мтДНК], нарушающие транспорт электронов);
  
• Миоклоническая эпилепсия и шероховатые красные волокна (MERRF) (миоклония, судороги, зрительная атрофия, ретинопатия, глухота, атаксия и мутации митохондриальной ДНК, кодирующей гены транспортной РНК);
  
• Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, припадкоподобные эпизоды — MELAS (рвота, гемиплегия, кортикальная слепота, атаксия, деменция, судороги, диабет, мутация митохондриальной ДНК, кодирующей транспортную РНК) и синдром Кернса-Сиарэ (офтальмоплегия, птоз, диабет, атаксия, кардиомиопатия, дегенерация сетчатки, делеция мтДНК).
  

Все это примеры материнского наследования из-за мутации митохондриальной хромосомы. Синдром Пер — сена (рефрактерная сидеробластная анемия, нарушения экзокринной функции поджелудочной железы) — атипичный вариант синдрома Кернса-Сиарэ. 

Картинки взяты с сайта maxxbay.livejournal.com