Познакомьтесь с самым био-отслеживаемым человеком в мире
Ученый Майкл Снайдер отслеживал свои собственные основные измерения в течение многих лет. Теперь он выпустил исследование, в котором приняли участие более 100 человек, которые использовали аналогичные данные, чтобы спасти жизни людей от болезней сердца, рака и диабета.Майкл Снайдер может быть самым био-гусеничным человеком в мире. Он протестировал 14 своих геномов, таких как стандартный геном и микробиом, а также менее известный метаболом, транскриптом, протеом, иммуном и экспозом . В любой момент времени на его теле или вокруг него есть восемь устройств, которые отслеживают его частоту сердечных сокращений, уровень кислорода в крови, количество шагов, уровень глюкозы в крови, воздействие радиации и даже качество окружающего воздуха.
«Это изобилие данных», - говорит профессор генетики Стэнфордского университета недавно в субботу днем в своем офисе. Снайдер - оживленный болтун, быстро смеющийся, с глубокими улыбками на глазах. Он человек, который любит то, что он делает, и это видно. «Я довольно большой ботаник», - говорит он. «Вот и я в субботу. Это, вероятно, говорит вам все, что вам нужно знать.
Снайдер считает, что наш подход к медицине совершенно неправильный, и что поиск личных данных о здоровье может стать ключом к его исправлению. Его амбиции двояки: вместо того, чтобы сосредоточиться на лечении людей, когда они болеют, он хочет сосредоточиться на том, чтобы держать их в порядке. И вместо того, чтобы основывать решения о лечении на популяционных исследованиях, он считает, что медицина должна быть индивидуализирована. Идея заключается в том, что если вы знаете, что у вас есть генетический риск заболевания, вы сможете лучше управлять своим здоровьем, а осведомленность о базовых измерениях позволяет раньше понять, когда вы можете заболеть.
«Мы очень сосредоточены на лечении людей, когда они больны», - говорит он. «Это очень реактивно. Очевидно, мы должны сосредоточиться на том, чтобы поддерживать здоровье людей ».
Снайдер применяет свой опыт в биологии, химии и больших данных, чтобы попытаться исправить область медицины. Его первоначальная претензия на известность - проведение масштабных анализов ДНК, РНК и белков, часто на дрожжах. Когда 10 лет назад он перенес свою лабораторию в Стэнфорд из Йельского университета, он также решил изменить направление исследований. Теперь он использует ту же технологию, чтобы попытаться улучшить здоровье людей. И по традиции многих ученых до него он использует себя в качестве морской свинки.
Благодаря своему навязчивому контролю Снайдер обнаружил, что у него генетический риск развития диабета, у него начался повышенный уровень сахара в крови, и ему удалось сравнительно контролировать его с помощью диеты и физических упражнений. Он также узнал, что его диабет является особым подтипом, который не похож ни на тип 1, ни на тип 2. Его клетки нормально реагируют на инсулин, а поджелудочная железа вырабатывает гормон очень хорошо, но он не выделяет инсулин в кровь очень эффективно. Это означает, что многие нормальные лекарства от диабета, такие как метформин, не помогают ему.
«Цель - понять, что значит быть здоровым, как выглядит здоровый профиль, как он меняется со временем и что происходит, когда люди заболевают в самые ранние времена».
Снайдер следит не только за тем, что происходит внутри его тела, но и за его пределами. Измеряя количество частиц и химических веществ в окружающей среде, Снайдер узнал, что то, что он считал аллергией на пыльцу сосны, на самом деле было реакцией на эвкалиптовые деревья. В 2018 году он расширил экспозиционное исследование до 15 человек в Сан-Франциско и обнаружил, что люди регулярно подвергались воздействию 3000 химических подписей, в том числе бактерий, обнаруженных в иле и следах ингредиента, отпугивающего насекомых.
В новом исследовании, опубликованном 8 мая в журнале Nature Medicine , Снайдер расширил свою философию до 108 других людей, отслеживая их в среднем в течение трех лет. У них были секвенированы целые геномы, они носили фитнес-трекеры и ежеквартально приходили на другие анализы, главным образом через анализ крови. Если они заболели в ходе исследования, даже с чем-то простым, например, простудой, они сразу же брали дополнительные пробы во время и после.
«Цель состоит в том, чтобы действительно понять, что значит быть здоровым, как выглядит здоровый профиль, как он меняется со временем и что происходит, когда люди заболевают в самые ранние времена», - говорит Снайдер. «По пути вы можете открыть для себя вещи, важные для здоровья людей, и мы это сделали».
Из 109 участников исследования (считая Снайдера) исследователи сделали более 67 реальных медицинских открытий. Они включают в себя выявление генетических рисков для сердечно-сосудистых заболеваний, рака и диабета, а также выявление ранних признаков условий у некоторых участников.
Например, один человек узнал, что у него была ранняя стадия лимфомы, прежде чем у него появились симптомы. Исследователи обнаружили рак при ультразвуковом сканировании, которое выявило увеличенную селезенку и тест на иммунную систему человека, которая измеряет уровень химических веществ в крови. Благодаря подсказкам, полученным в результате частых проверок, Снайдер считает, что, возможно, они также определили ранний биомаркер рака. В анализах крови за год до того, как человеку был поставлен диагноз, один иммунный химикат был значительно выше, чем обычно После того, как человек был успешно вылечен, уровни снова понизились, предполагая, что это могло быть индикатором заболевания.
«Я думаю, что именно так будет выглядеть медицина в будущем», - говорит Кристофер Мейсон, доцент кафедры физиологии и биофизики в Weill Cornell Medicine, который не принимал участия в исследовании. «Вы хотите собрать как можно больше информации о каждом человеке, чтобы вы могли искать любые изменения в его траектории здоровья».
«Это документ, который важен для раскрытия потенциальной полезности длинных и глубоких данных», - говорит Эрик Тополь, исполнительный вице-президент Исследовательского института Скриппса, который также не участвовал в исследовании. «Так часто, когда мы собираем данные, мы делаем это единовременно. Здесь они сделали продольные временные ряды сбора данных. Это просто показывает силу данных этого типа ».
По словам Снайдера, из всех тестов, которые оказывают наибольшее влияние на здоровье и поведение, сегодня широко используются: генетическое тестирование и постоянный мониторинг уровня глюкозы.
Пятьдесят пять человек в исследовании узнали, что они были преддиабетическими (группа была выбрана как имеющая высокий риск развития диабета). Отслеживая уровень сахара в крови с помощью постоянного монитора уровня глюкозы, участники смогли определить, какие продукты вызвали повышение уровня сахара в крови. Виновники часто были очень личными (один человек больше реагировал на рис, чем картофель, а другой - наоборот) и удивлялись (у кого-то было значительное увеличение сахара в крови после употребления чечевицы). Тем не менее, почти все заострились в ответ на еду хлопьев и молока.
«Для непрерывных мониторов глюкозы люди узнали больше всего о своей диете и о том, как она на них влияет. Это послужило практически средством биологической обратной связи », - говорит София Мириам Шюслер-Фиоренса Роуз, преподаватель нейрохирургии в Стэнфорде, который был первым автором статьи. «Для людей, возможно, еще до того, как они заболели диабетом, стоит больше узнать о том, как их диета влияет на уровень сахара в крови. Я думаю, что когда люди видят это, они больше способны вносить изменения ».
Участники также внесли изменения, основанные на их геномных скринах, включая переключение их лекарств благодаря так называемым фармакогеномным открытиям. Например, у одного человека случился сердечный приступ в ходе исследования. Оказалось, что у них есть генетическая вариация, которая повышает риск сердечного приступа из-за взаимодействия с лекарством, которое они принимали. Как только исследователи обнаружили изменение гена, они смогли предупредить участника и его доктора, которые впоследствии сменили лекарство, прежде чем у них был другой сердечный приступ.
Другие геномы, такие как транскриптом и метаболом, являются более динамичными, оценивая острые изменения в белках и других факторах в крови, которые могут указывать на прогрессирование заболевания. Несмотря на их потенциал, однако, Роуз говорит, что понимание данных все еще находится в стадии разработки. «Они не так далеки, как геномное тестирование», - говорит она. Роуз и Снайдер надеются, что в один прекрасный день эти тесты помогут им лучше справиться с подтипными болезнями, чтобы врачи могли дать людям самые лучшие лекарства для их конкретного штамма.
Не все считают, что такое количество испытаний необходимо - или реально. Скрининг стоит дорого (весь скриншот генома все еще стоит около 1000 долларов), и подавляющее большинство профилактических тестов, геномных или иных, не покрываются страховкой. «Американская медицинская система, безусловно, должна измениться, чтобы учесть это», - говорит Джоан Бергоут, доцент, профессор биомедицинской информатики в Университете Аризоны, который не принимал участия в исследовании.
Есть также опасения, что люди начнут беспокоиться или чрезмерно среагируют на свой потенциальный риск заболевания. «Слишком много тестов и случайных приемов, вы в основном вызываете ипохондрию», - говорит Тополь. «Вы сталкиваетесь не только с беспокойством, но и с тем, что можете найти вещи, которые подвергаются ненужной проверке, и всевозможные непредвиденные обстоятельства».
В прошлом имели место случаи ошибочных диагнозов, когда гены исчезали из симптомов. Например, по крайней мере одному здоровому человеку был имплантирован дефибриллятор, потому что его врач считал, что у него есть генетический риск развития сердечной аритмии, даже если у него не было никаких симптомов. Позже, изменение гена оказалось не связанным, и человек был совершенно здоров.
Снайдер соглашается, что этот тип комплексного тестирования может быть не для всех. Он также поспешил отметить, что новая статья является научным исследованием и пока не предназначена для использования в медицинских учреждениях. Поскольку тестирование становится одновременно более дешевым и точным, он твердо уверен, что персонализированная медицина - это путь будущего.
«У всех нас будут болезни, мы все умрем от чего-то», - говорит он. Но если вы вооружены правильной информацией, «вы можете лучше управлять собой. Я думаю, что мы все хотим жить с хорошим здоровьем, а затем просто уйти ».