Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal Familial Insomnia , FFI) - крайне редкое заболевание.

Оно имеет генетическую природу и было диагностировано менее, чем у 40 семей по всему миру.

Фатальная семейная бессонница – страшное заболевание. Начинается как внезапная и необъяснимая бессонница. Так как это обычно происходит уже в зрелом возрасте, большинство пациентов, к сожалению, успевают передать этот ужасный ген своим детям.

Однажды мозг как будто забывает как это - спать и остается в постоянном состоянии бодрствования, пока не наступает милосердная смерть.

Симптомы

Симптомы смертельной бессонницы напоминают симптомы других распространенных заболеваний, таких как деменция, алкоголизм на последней стадии и энцефалит. Основным симптомом является неспособность заснуть, что становится причиной учащенного сердцебиения и высокого кровяного давления, чрезмерного потоотделения, а так же потери координации и двигательных навыков.

Болезнь проходит через четыре постепенно ухудшающихся стадии:

СТАДИЯ 1 - Внезапное и необъяснимое начало бессонницы вызывает приступы паники и страха. Первая стадия длится около четырех месяцев.

СТАДИЯ 2 – Бессонница не прекращается, приступы панических атак и галлюцинации становятся интенсивнее. Это продолжается следующие 5 месяцев.

СТАДИЯ 3 – На этой стадии происходит быстрая потеря веса, очень сильно страдает умственная деятельность. Продолжительность до 3х месяцев.

СТАДИЯ 4 – Пациент начинает страдать от деменции, перестает реагировать на внешние раздражители, что может длиться до 6 месяцев, пока не наступает кома, а за ней смерть.

Самое ужасное, что, несмотря на то, что пациенты демонстрируют признаки деменции, пребывая в непрекращающейся агонии бесконечной бессонницы, они отлично осознают, что с ними происходит в данный момент.

Причины

До недавнего времени об этой болезни было известно очень мало, пока ученые не обнаружили, что причиной служит генетическая мутация, которая вызывает прионную болезнь.

Слово прион было предложено Стэнли Прузинером в 1980х гг. в качестве названия инфекционного агента. Прион – это белок, свернутый неправильным образом, который изменяет структуру мозга.

Именно прионы ответственны за вспышку губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровье бешенство) и болезнь Крейтцфельдта-Якоба у людей. Прионовая болезнь также вызывает Куру (болезнь, встречающаяся у племен каннибалов в Новой Гвинее) и болезнь Альцгеймера.

Недавние исследования обнаружили прямую связь между болезнью Альцгеймера, бессонницей и образованием амилоидных бляшек в мозге.

При фатальной семейной бессоннице прионы разъедают область таламуса, отвечающую за регуляцию сна и различные сенсорные и двигательные системы, заменяя ее амилоидными бляшками.

Это не дает пациентам терять сознание. Хотя их показания ЭЭГ в этот момент схожи с показаниями, которые получают во время фазы быстрого сна. Фактически они видят сны во время бодрствования.

Поскольку данное заболевание является генетическим, родители имеют 50% шанс передать эту болезнь своему потомству. В настоящее время доступен диагностический тест, но эффективного лечения не существует. Единственная надежда в том, что генная инженерия предложит решение для будущих поколений.